ليونة الحركة المفرطة.. ماذا تعرف عن متلازمة "إيلرز-دانلوس"؟

متلازمة إيلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم، وتمثل تحديات فيما يتعلق بالتوتر الجلدي، ومرونة المفاصل، والأوعية الدموية. تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة في القرن العشرين واكتسبت اسمها من اسمي الطبيبين الدانماركيين الذين قاما بوصفها في عام 1901، ألبرت إيلرز وكارل دانلوس.

الأنواع:

يوجد 13 نوع مختلف من متلازمة إهلرز-دانلوس، وتختلف في الأعراض والتأثيرات. من بين هذه الأنواع الشائعة:



1. النوع الكلاسيكي (Classic Type) أو نوع ليونة الحركة المفرطة:



- ضعف الجلد وتعرضه للكدمات بسهولة، وخاصة فوق الجبهة، والركبتين، والساقين، والمرفقين.

- بشرة ناعمة مخملية تتعرض للكدمات بسهولة.

- تأخر التئام الجروح، والتي قد تسبب ندبات واسعة.

2. النمط الوعائي:

- الجلد الرقيق الذي يظهر الأوعية الدموية الصغيرة تحت الجلد، خاصة في الجزء العلوي من الصدر والساقين.

- الأوعية الدموية الهشة التي يمكن أن تتمزق، وتسبب النزيف الداخلي .

- خطر حدوث مشاكل في الأعضاء، مثل تمزق الأمعاء، وتمزق الرحم أثناء الربع الأخير من الحمل، و الانهيار الجزئي للرئة

- فرط حركة أصابع اليدين والقدمين، وملامح الوجه غير العادية (مثل الأنف والشفاه الرقيقة، والعيون الكبيرة، وشحمة الأذن الصغيرة)



3. النوع الحدابي

- انحناء العمود الفقري، والذي عادة ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالباً ما يزداد سوءاً خلال سنوات المراهقة.

- ضعف قوة العضلات، والذي قد يتسبب تأخراً في الجلوس والمشي خلال مرحلة الطفولة.

- عيون ضعيفة يمكن أن تتلف بسهولة.

الأعراض:

تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر تبعًا لنوع متلازمة إهلر-دانلوس الذي أصابه. ويُعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم متلازمة إيلر-دانلوس من نوع ليونة الحركة المفرطة. ولكن يمكن أن تشمل:

• فرط مرونة المفاصل: بسبب زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط مفاصلك معًا، تتحرك مفاصلك وتخرج عن النطاق الطبيعي لحركتها. ومن الأعراض الشائعة أيضًا ألم المفاصل وخلع المفاصل.

• تمدد الجلد: يؤدي ضعف النسيج الضام إلى تمدد جلدك كثيرًا جدًا عن المعتاد. وفي هذه الحالة، يمكنك شد جلدك وسحبه بعيدًا عن لحمك، ولكنه سيعود إلى مكانه بمجرد تركه. ربما تشعر أيضًا بنعومة جلدك بطريقة غير عادية.

• هشاشة الجلد: في الغالب، لا يلتئم الجلد التالف جراء هذه الحالة جيدًا. على سبيل المثال، تتمزق الغرز الجراحية المستخدمة في خياطة الجروح غالبًا فتترك ندبة غائرة في هذا المكان. قد يبدو الجلد رقيقًا ومتجعدًا في هذه الندوب.





التشخيص والعلاج:

يتم تشخيص المرض عادةً بواسطة فحوصات الجلد والأوعية الدموية، وأحياناً بواسطة اختبارات الحمض النووي (DNA). لا تُوجد طريقةٌ للشفاء من مُتلازمة إيلرز دانلوس، أو لتصحيح المشاكل التي تُصيب النسيج الضام. انما إدارة الحالة تعتمد على تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة. يمكن أن تشمل العلاجات الطبية، العلاج الطبيعي، والتعامل مع المشاكل النفسية.

متلازمة إهلرس-دانلوس الوعائية وهي الأكثر حدة لهذا الاضطراب، قد تُسبب تمزقًا في جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم داخل الجسم. ونظرًا لاحتمالية تعرض السيدات الحوامل المصابات بمتلازمة إهلرس-دانلوس لمضاعفات خطيرة أثناء فترة الحمل، فإن عليهن التحدث إلى أحد الاستشاريين المتخصصين في علم الوراثة قبل التفكير في الإنجاب.

بإمكاننا الاستنتاج أنّ متلازمة الإيلرز-دانلوس هي حالة وراثية تتطلب إدارة متعددة التخصصات، بما في ذلك الرعاية الطبية المتخصصة والدعم النفسي. يتعين على الأفراد المصابين وعائلاتهم فهم الحالة والعمل بالتعاون مع فريق الرعاية الصحية لتحسين نوعية حياتهم./انتهى